Un grupo de investigadores españoles comprobó que un análisis genético a partir de una muestra de sangre podría ser suficiente para detectar el párkinson, incluso antes de aparecer los primeros síntomas.
El estudio, liderado por el Instituto español de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), reveló que el examen de sangre se probó en pacientes con un diagnóstico reciente.
De acuerdo con el CSIC, la nueva herramienta no está aún disponible para uso clínico; sin embargo, en las pruebas demostró que permite una detección más sencilla y precoz, así como un mejor seguimiento de la enfermedad.
Los autores del estudio señalaron que el párkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y una de las principales causas de discapacidad neurológica, por lo que uno de los grandes retos es adelantar su diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas motores más graves.
Prueba actual para el diagnóstico del párkinson
Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad comienza con un examen clínico, cuando aparecen los síntomas más visibles, pero los temblores aparecen cuando ya existe un daño neurológico avanzado y, además, pueden confundirse con los de otras enfermedades neurológicas.
Hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos después de la muerte.
Ahora, el método que probaron los expertos solo requiere una extracción de sangre, y el análisis de la muestra se realiza con equipamiento presente en muchos laboratorios hospitalarios lo que permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.
“La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, explicó Francisco Navarrete, primer autor del estudio.
Análisis de sangre para la detección de la enfermedad
Navarrete agregó que todas las células contienen información genética, pero no todos sus genes están activos todo el tiempo. Algunos se encienden o apagan según las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infección o ante el desarrollo de una enfermedad.
Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó 22 genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con párkinson que todavía no habían recibido un tratamiento farmacológico.
“Estos cambios no se observan en pacientes sanos, lo que indica que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico, y además proporcionar pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad”, destacó la investigadora del estudio Marina Guillot.
Además, los científicos detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias relacionadas con el párkinson.
Aunque todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de párkinson, los investigadores sugieren que este avance podría contribuir a diseñar terapias más efectivas y personalizadas.
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